唐氏综合征筛查的必要性
2022-03-25 08:20:00
健康天地
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每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”，意在以提高公众对唐氏综合征的认识，呼唤对唐氏患者的关爱。
什么是“唐氏儿”？
唐氏儿为先天愚型，是由21号常染色体异常造成的，又称21三体综合征及唐氏综合征、伸舌样痴呆，是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。患者表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽，并伴有其他体格发育异常和发育迟缓症状。
椐统计：我国唐氏综合征的发病率为1/800；绝大多数病人属随机发生；但随妊娠期间母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
目前唐氏综合征以预防、筛查为主，并无有效的治疗方法。即当前阶段无确定可靠的治疗方案。准妈妈在孕期进行产前筛查对预防唐氏综合征具有特别重要的意义。
1、孕早期筛查：胎儿超声检查即颈半透明度检查（NT）、血清学检查包括：妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)及β-hCG在孕10周的阳性检出率最高，是孕早期唐氏筛查血清标志物的最佳组合。
2、孕中期筛查：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）为应用最广泛的组合；这一组合的最敏感时期为孕15-20周，唐氏儿阳性检出率为65-75%。
3、如果高度怀疑为唐氏儿，检查包括：羊膜腔穿刺或取绒毛进行染色体分析（包括核型分析、染色体芯片检查等）及胎儿游离DNA检测（无创DNA）。
胎儿游离DNA检测（无创DNA）准确性高，对胎儿无创，越来越受到人们的青睐，但因胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响，也存在一定的假阳性及假阴性。
出生后的明确诊断是做染色体核型检测，从血液样本中获取细胞检查是否多一条21号染色体。还有一些在出生时及出生后存在或发现的并发症，如先天性心脏病、消化道梗阻、听力减退、视力障碍、白血病和甲状腺疾病等，这些并发症有助于唐氏儿的确诊。
